A daganatok rejtett genetikai mintázatait keresi egy új magyar fejlesztés

A MedicalOnline szeptember 2-i beszámolója szerint a most lezáruló hazai kutatás-fejlesztési együttműködésben az InnovITech vezetésével, a GE HealthCare és a Széchenyi István Egyetem részvételével hozták létre az új keretrendszert, klinikai partnerként pedig a Debreceni Egyetem és a Petz Aladár Egyetemi Oktató Kórház kapcsolódott a munkához. A lényeg nem egyetlen új algoritmus, hanem az, hogy a genomikai, epigenetikai, képalkotó és klinikai információk ugyanannak a betegségnek különböző oldalait mutatják, ezért együttes elemzésük pontosabb képet adhat a daganatok biológiai hátteréről.

Az InnovITech projektleírása alapján a GeneFXplore egyik fontos kutatási iránya a funkcionális genomikai összefüggések gépi tanulással történő elemzése. A jelenleg széles körben alkalmazott biomarker-vizsgálatok főként a fehérjéket kódoló génszakaszokra összpontosítanak, amelyek a teljes genetikai állomány mindössze néhány százalékát jelentik. A fejlesztés ezért a kódoló régiókon túli mintázatokat is vizsgálja, hogy olyan genomikai jeleket találjon, amelyek a betegség állapotával vagy a terápiaválasztással kapcsolatban relevánsak lehetnek.

A Széchenyi István Egyetem kutatói olyan szoftvert készítettek, amely saját telepítésű nyelvi modell segítségével képes magyar nyelvű kórházi szabad szövegekből és laboreredményekből strukturált terápiás információkat kinyerni. A rendszert több mint 26 ezer diffúz nagy B-sejtes limfómával élő és kontrollbeteg ambulánslapján tesztelték, és mintegy ötven paraméter azonosítását vizsgálták. Ez azért fontos, mert az egészségügyben hatalmas mennyiségű értékes információ található olyan szöveges dokumentumokban, amelyeket hagyományos adatbázis-elemzéssel nehéz közvetlenül feldolgozni.

A kutatás másik ága a képalkotó diagnosztikára koncentrált. A fejlesztett megoldások PET/CT-felvételeken automatikusan azonosítják és körülhatárolják a daganatos elváltozásokat, majd támogatják a képalkotó biomarkerek kinyerését és elemzését. A technológiai jelentőség abból adódik, hogy ugyanazon beteg képalkotó eredményeit később genomikai és klinikai információkkal lehet összekapcsolni. Így a rendszer nem kizárólag azt vizsgálja, hogyan néz ki egy daganat a felvételen, hanem azt is, milyen molekuláris és klinikai jellemzőkkel társul.

A kutatás középpontjában a diffúz nagy B-sejtes limfóma állt. A projekt során olyan funkcionális genomikai mintázatokat azonosítottak, amelyek a betegség státuszának meghatározása és a terápiaválasztás szempontjából relevánsak lehetnek. Ezt azonban nem szabad kész klinikai diagnosztikai eljárásként értelmezni. A kutatók maguk is további klinikai validáció szükségességét hangsúlyozzák. A keretrendszert ugyanakkor úgy alakították ki, hogy később más daganattípusok biomarkereinek kutatására is alkalmazható legyen.

A GeneFXplore valódi magyar értéke abban rejlik, hogy különböző hazai kompetenciákat kapcsol össze: bioinformatikát, szoftverfejlesztést, mesterséges intelligenciát, orvosi képalkotást, genomikát és klinikai szakértelmet. A projekt 791 millió forintot meghaladó szerződött támogatással valósult meg, eredménye pedig nem egy látványos fogyasztói alkalmazás, hanem egy olyan kutatási infrastruktúra, amelyből később precízebb onkológiai döntéstámogatás fejlődhet ki. A történet jól mutatja, hogy a magyar mesterséges intelligencia-kutatás értéke ott is megjelenhet, ahol a technológia közvetlenül tudományos és egészségügyi problémák megértését segíti.

Forrás: MedicalOnline, InnovITech, GyártásTrend

(Képeink illusztrációk.)

CS.SZ.

Megosztás